Translucenza nucale, bi test e test combinato sono esami da fare in gravidanza non invasivi, che forniscono informazioni sulla genetica del feto senza mettere a rischio mamma e bambino.
Si tratta di test di screening che non danno certezze ma risultati probabilistici sul rischio specifico legato a quella particolare donna in quella gravidanza, di alcune anomalie genetiche quali la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards Patau (trisomia 13 o 18) e alcune anomalie scheletriche e cardiache.
In questo articolo abbiamo raccolto tutte le informazioni che è necessario conoscere sui test di screening attualmente più diffusi, predisponendo una serie di domande per una maggiore fruibilità dell’argomento.
A fine articolo troverete dei recapiti telefonici delle più famose associazioni che operano nel settore, così da poter ottenere una consulenza da personale specializzato.
Iniziamo subito ad approfondire l’argomento!
Come si esegue la translucenza nucale?
La translucenza nucale è un’ecografia che usando la tecnica degli ultrasuoni, misura lo spessore della parte posteriore del collo (nuca) del feto. Spesso coincide con la prima ecografia. Va effettuata tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.
L’esame deve essere condotto da un bravo ecografista, certificato e dotato di un’apposita apparecchiatura.
L’ecografia avviene per via addominale. Il medico dopo aver messo un gel, passa l’apposito strumento sul vostro addome e cerca la zona del feto da analizzare. Non sentite nessun dolore, al massimo un fastidio se viene fatta più pressione per ottenere una visione migliore.
Può essere meglio fare l’eco per via vaginale solo se la donna è in forte sovrappeso o l’utero presenta una posizione particolare (è molto indietro).
Il ginecologo misura il feto dalla parte superiore della testa e per tutta la colonna vertebrale così da determinare l’epoca esatta della gestazione. Nella zona della plica nucale potete vedere una linea bianca che è la pelle, e sotto del liquido evidenziato da una macchia nera.
Oltre allo spessore della plica nucale il ginecologo verifica anche la presenza del setto nasale. La sua assenza in quelle settimane di gestazione, implica il rischio di alterazioni genetiche.
Vengono esaminati testa, colonna vertebrale e arti del feto. In base a quanto rilevato, possono essere esclusi o riscontrati problemi alla parete addomanale o al cranio. Ciò non toglie che un’analisi più accurata venga svolta in occasione della morfologica, ecografia che viene effettuata tra le 18 e le 20 settimane di gravidanza.
L’esame è gratuito in quasi tutte le regioni italiane, per maggiori dettagli informatevi presso la vostra ASL.
Perché la transluenza va eseguita solo tra la 11sima e la 13esima settimana di gravidanza?
Tutti i bambini presentano del liquido nella zona della plica nucale che può essere misurato con ultrasuoni solo fin quando è ancora trasparente. Arrivate alla 14esima settimana, la zona non è più trasparente. Prima dell’11esima settimana, il feto è troppo piccolo. Nei feti con trisomia 21 il liquido è presente in quantità maggiore rispetto ad un feto sano. Perciò la plica nucale ha uno spessore maggiore.
Quando la translucenza nucale è “normale”?
I ricercatori sono riusciti a calcolare quanto deve misurare la plica nucale nel corso delle tre settimane in cui può essere effettuata l’ecografia. Un valore della plica nucale inferiore a 3,5 millimetri è considerato normale. Più questo valore è basso, minore è il rischio che il bambino presenti sindrome di Down o altra trisomia. Anche se un valore oltre il 3,5 millimetri significa che è alto il rischio di problemi genetici, ci sono bambini con plica nucale spessa che non presentano nessun problema genetico.
Solo un terzo dei feti che presentano una plica nucale più spessa del normale, presenta sindrome di Down.
Se i dati della translucenza nucale rilevano misure del bambino superiori al 99° percentile rispetto alla sua età gestazionale, è alto il rischio di malattie cardiache congenite. In questo caso è necessario fare un ecocardiogramma fetale.
Che cos’è il duo test o bi test?
Duo test o bi test (i termini sono sinonimi) sono due esami del sangue che misurano due ormoni il beta HCG e il PAPP-A prodotti dal feto che passano nel sangue della mamma. Bassi livelli di Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza, o alterazioni della beta HCG all’inizio della gravidanza indicano rischio di anomalie genetiche, problemi cardiaci e rischio di parto pretermine.
Come leggere i risultati del duo test?
I risultati del bi test sono forniti sotto forma di un rapporto che esprime le probabilità che il vostro bambino sia affetto da sindrome di Down o altra trisomia. Vi potrebbe essere detto che le possibilità che il vostro bambino abbia la trisomia 21 sono di 1 su 50. Ciò significa che su 50 donne in gravidanza 1 avrà un bambino con sindrome di Down.
Più alto è il secondo numero del rapporto, minori sono le possibilità che il bimbo abbia anomalie.
Spesso viene usata una soglia specifica al di sotto della quale il risultato è giudicato anormale, e al di sopra del quale è normale. Il taglio più spesso usato è 1 su 250.
Il rischio di mettere alla luce un bambino con sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della donna. Per esempio per una donna di 25 anni il rischio di mettere al mondo un figlio con sindrome di Down è di 1 su 1200, mentre per una donna di 40 anni è di 1 su 100.
Test integrato: che cos’è?
Per calcolare il rischio specifico (ovvero il rischio relativo a quella donna e a quella gravidanza) l’analista inserisce il valore dell’età della partoriente, quello della plica nucale del feto e i risultati del duo test in un software. Si tratta del test integrato che consente di ottenere dei valori più precisi rispetto a quelli che scaturiscono dalla lettura isolata dei risultati del solo bi test e della sola translucenza.
Valori alterati del duo test, hanno la probabilità del 70% circa di individuare feti con problemi. Con il test combinato, fanno salire l’attendibilità dell’esame all’85-90%.
Ricordiamo che il risultato di questi test va sempre letto come probabilità o rischio che il feto sia affetto da anomalie genetiche, non come certezza.
Tri test: viene ancora effettuato?
Per completezza spediamo qualche riga per il tri test oggi sostituito dal duo test. Va eseguito tra la 15esima e la 17esima settimana. Consiste in un prelievo del sangue. Mira a misurare tre sostanze (alfa feto proteina, estriolo conoigato e beta HCG). Rispetto agli esami analizzati ovvero translucenza e duo test, le probabilità di individuare feti affetti da anomalie è più bassa (60-65%) a causa della sua tardiva epoca di esecuzione. Per questi motivi oggi è stato sostituito dal bi test.
Test del DNA Fetale Libero: in che cosa consiste?
E’ interessante segnalare che negli ultimi tempi si sta diffondendo in Italia un nuovo test di screening, ovvero il test del DNA Fetale Libero.
Si tratta di un prelievo di sangue materno con il quale misurare il DNA del feto che vi circola. Riesce a dare risultati attendibili fino al 98-99%.
Anche in questo caso non ci sono certezze ma solo dati statistici che calcolano il rischio di problemi genetici del feto.
Quanto sono precisi i test di screening?
La translucenza se fatta accuratamente fornisce un risultato attendibile, con l’80% circa di sicurezza e un 5% circa di falsi positivi (che significa che in 5 casi su 100 la zona della nuca ha uno spessore anomalo ma il bambino ha un corredo cromosomico normale). Abbiamo già evidenziato sopra come la translucenza combinata con il duo test faccia salire la percentuale di attendibilità.
Vista la delicatezza del tema è giusto sapere che è molto più probabile che questi esami in gravidanza evidenziano anomalie che poi non ci sono, invece del contrario. Ovvero se il test non rileva anomalie è altamente probabile che sia così.
Come fare per scegliere il test prenatale migliore
La diagnosi prenatale è un argomento molto delicato. Il consiglio è di parlare con il proprio ginecologo al quale raccontare i dubbi e perplessità per scegliere insieme la strada migliore.
Nella prassi i test di screening sono il primo gradino di una scala successiva, in cui al vertice si collocano esami più invasivi e rischiosi. Il fine è di evitare un ricorso ingiustificato a procedure rischiose come l’amniocentesi (comporta un rischio dell 1% di aborto).
Solitamente se translucenza, duo test e test integrato danno un basso rischio di sindrome di Down o altre trisomie, il medico sconsiglia di sottoporsi ad esami più invasivi. Se al contrario il rischio appare elevato, potrebbe essere opportuno sottoporsi ad amniocentesi o villocentesi.
Le variabili sono tante. Per fare un esempio, se ci sono casi di anomalie genetiche molto gravi in famiglia si potrebbe saltare la fase dei test di screening per passare direttamente ad esami più invasivi. Oppure al contrario, ci sono coppie che scelgono di non sottoporsi a nessuna procedura, perchè sono certe di accogliere il bambino qualsiasi sia la sua sorte.
Secondo quanto previsto dal nostro sistema sanitario, a prescindere dall’età della donna, in presenza di risultati di test di screening in cui il rischio di anomalia è pari o superiore a 1 su 250 è possibile eseguire esami in gravidanza invasivi (villocentesi o amniocentesi) gratuitamente.
Numeri utili
Per completezza è giusto segnalare delle associazioni a cui rivolgersi per avere maggiori informazioni sui rischi di malformazioni genetiche in gravidanza. Si tratta del Filo Rosso (02-8910207, 06-5800897 e 081-5463881). Per quesiti più specifici potete rivolgervi al Filo Rosso Genetico (0882-416291). Il Servizio è fornito dall’Associazione Italiana Studio Malformazioni (ASM) a disposizione ci sono ginecologici e genetisti.
Per tutte le altre informazioni relative agli esami di gravidanza vi consigliamo di leggere questo articolo: “La lista di tutti gli esami da fare in gravidanza mese per mese“.
