Quali malattie è possibile diagnosticare con la Villocentesi?
La villocentesi è in grado di identificare le stesse anomalie genetiche che vengono riscontrate con l’amniocentesi, vale a dire:
- Quasi tutte le anomalie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down , la trisomia 13, la trisomia 18 e le anomalie a carico dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner (nello specifico, il test può diagnosticare queste condizioni ma non può misurare la loro gravità).
- Diverse centinaia di malattie genetiche, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs (di norma il test non prevede di effettuare un’indagine completa su queste anomalie, ma se il vostro bambino per la vostra storia familiare è a rischio di uno questi disturbi,è possibile chiedere al medico di includerlo nell’indagine).
Diversamente dall’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali non è in grado di rilevare i difetti del tubo neurale, come ad esempio la spina bifida. In tal caso quindi potrebbe esservi proposto di effettuare un test di screening con prelievo del sangue nel secondo trimestre al fine di determinare la presenza di un aumentato rischio per tutte le patologie associate a difetti del tubo neurale.
Quali sono le future mamme che dovrebbero prendere in seria considerazione di effettuare la Villocentesi?
Nessun esame diagnostico, meno che mai quelli di tipo invasivo, viene di fatto imposto durante i 9 mesi di gestazione, ma è sempre la futura mamma, in accordo col proprio compagno, a decidere se sottoporsi o meno alle indagini consigliate.
Di fatto nessun medico può imporvi di effettuare alcun tipo di test, ma sarete sempre voi a decidere cosa è meglio per voi e per il vostro bambino.
Detto questo però occorre sottolineare che esistono alcune categorie di gestanti cui i ginecologi possono consigliare di effettuare un esame di tipo invasivo come la villocentesi.
Ovviamente, se ad un certo punto della gravidanza (solitamente intorno al secondo/terzo mese), vi venisse consigliato di effettuare il prelievo dei villi coriali, questo non significa che il medico sospetti che vostro figlio possa avere una malattia genetica.
Il più delle volte infatti si tratta solo di una richiesta di approfondimento a test di screening precedenti, come ad esempio l’esame della traslucenza nucale o la misurazione dell’osso nasale, due indagini di tipo non invasivo i cui risultati possono dare un’indicazione di aumentato rischio per la sindrome di Down o altra malattia cromosomica.
Siate dunque serene e affrontate un’eventuale situazione di questo tipo nel modo più tranquillo e naturale possibile.
Anche la presenza nella storia familiare di entrambi i genitori di una malattia genetica recessiva come la fibrosi cistica o l’anemia falciforme, oppure l’aver avuto in precedenza un figlio con anomalia genetica, potrebbero essere fattori che indicano un rischio elevato di incorrere in malattie cromosomiche da parte del vostro bambino.
Infine, le statistiche riportano un aumentato rischio di incorrere in anomalie cromosomiche per i figli nati da madri in età più avanzata: per intendersi, una donna di 25 anni ha 1 probabilità su 1200 di partorire un neonato affetto da sindrome di Down, mentre una di 40 ha una probabilità su 100.
Tutti i ginecologi suggeriscono quindi alle gestanti che hanno superato i 36 anni di età di sottoporsi a villocentesi o altro esame invasivo indipendentemente dalla presenza di altri fattori di rischio.
Le donne cui invece di solito viene sconsigliato dal proprio medico di sottoporsi a questo tipo di esame, optando eventualmente per altri, sono quelle che hanno avuto o hanno emorragia vaginale, sono affette ad un’infezione a carico dell’apparato riproduttivo oppure sono in attesa di 2 o più gemelli.
Nei primi 2 casi il test potrebbe infatti comportare dei rischi per il proseguimento della gravidanza, mentre nel terzo il prelievo dei villi coriali si rivela inefficace in quanto, in caso di esito positivo, potrebbe non essere possibile individuare quale dei feti ha sviluppato l’anomalia.
Come si effettua il test?
La villocentesi può essere eseguita solo da un ginecologo munito di un apparecchio ecografico.
Prima di procedere al prelievo, verrete infatti sottoposte ad un’ecografia per vedere se il bambino sta bene e la placenta funziona correttamente.
Con l’ecografia, il medico rileva anche qual è il punto di accesso migliore alla placenta, decidendo se effettuare il prelievo dalla placenta anteriore o dalla placenta posteriore, cioè se dalla parte della cervice (test trans-cervicale) o del’addome (test trans-addominale).
La procedura trans-cervicale viene eseguita inserendo un tubo di plastica sottile attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la placenta.
Tutte le varie fasi del test sono monitorate con l’ecografia ad ultrasuoni al fine di portare il tubo nella zona migliore per la rimozione di un piccolo campione di tessuto placentare.
La procedura trans-addominale, esattamente come l’amniocentesi, viene eseguita inserendo un ago attraverso l’addome allo scopo di raggiungere prima l’utero poi la placenta.
Gli ultrasuoni sono utilizzati per guidare l’ago, dopodiché una piccola quantità di tessuto verrà aspirato dalla siringa.
Se il medico decide di passare attraverso la cervice, vagina e cervice vengono prima pulite con un antisettico, per evitare il passaggio di batteri nell’utero. Invece, passando attraverso l’addome, è probabile che il ginecologo utilizzi un po’ di anestetico locale prima di inserire l’ago attraverso i muscoli e la pelle.
Entrambe le procedure comportano ovviamente dei rischi, anche se alcuni dati evidenziano tassi di aborto spontaneo leggermente superiori quando il test viene effettuato per via cervicale.
Infine, se il vostro sangue fosse Rh-negativo e quello del padre positivo, avrete bisogno di fare un’iniezione di immunoglobuline subito dopo il prelievo, perché il sangue del bambino potrebbe essersi in parte mescolato al vostro durante la procedura.
Cosa succede durante e dopo il prelievo dei villi coriali?
Durante la villocentesi, la futura mamma potrebbe sentire lieve dolore e fastidio, soprattutto se effettuata per via addominale, che richiede il passaggio dell’ago attraverso i muscoli dell’addome.
Il prelievo effettuato tramite il passaggio dalla cervice suscita invece una sensazione molto simile a quella che si prova durante un pap test. Nel caso abbiate una soglia del dolore molto bassa, potete eventualmente chiedere al medico di somministrarvi un anestetico locale, ma vedrete che nella maggioranza dei casi non ce ne sarà alcun bisogno visto che il test ha una durata di 30/40 minuti al massimo.
La maggioranza delle donne non riporta alcun tipo di problemi e complicazioni dopo la villocentesi, tuttavia occasionalmente possono manifestarsi crampi e un leggero sanguinamento nel primo o nel secondo giorno successivo al prelievo.
Nel caso di dolori persistenti ed emorragie più copiose, eventi piuttosto rari ma comunque possibili, sarà il caso di chiamare subito un medico per escludere un aborto spontaneo.
Anche qualora dovesse presentarsi un rialzo febbrile, è il caso di avvisare il ginecologo perché potrebbe essersi verificata un’infezione.
Ci sono ovviamente una serie di precauzioni che la donna deve seguire per limitare possibili conseguenze negative subito dopo aver effettuato una villocentesi, il riposo prima di tutto.
Evitate quindi di dover rientrare in ufficio subito dopo aver effettuato il prelievo, rimanendo in casa e limitando ogni tipo di sforzo eccessivo.
Chiedete dunque al vostro compagno di aiutarvi nei lavori domestici nei giorni immediatamente successivi l’esame.
Se l’ospedale dove avete eseguito la villocentesi fosse lontano dalla vostra abitazione, evitate di prendere i mezzi pubblici o di guidare, a meno che questo non sia assolutamente necessario.
Alcuni medici consigliano anche di non fare bagni in piscina o vasca se il test è stato fatto con passaggio diretto dalla cervice.
Quali sono i rischi concreti cui si può andar incontro facendo questo test
Anche se adottando le precauzioni di comportamento descritte sopra, il rischio di incorrere in complicazioni è davvero molto basso, esistono tuttavia alcuni pericoli legati alla villocentesi.
Pur non potendo stimare esattamente il dato (alcuni parlano di una donna su 100, altri 2 donne su 100) esiste la possibilità che una gestante possa incorrere in aborto spontaneo nei giorni o nelle settimane successive al prelievo.
Alcuni medici però non sono d’accordo su questo tipo di affermazioni in quanto ritengono che in verità nelle loro pazienti l’interruzione di gravidanza non si sia verificata come conseguenza della villocentesi ma per altre cause, soprattutto se il test è stato eseguito correttamente e monitorando tutta la procedura con il rilievo ecografico.
Anche la tesi che la villocentesi presenti un rischio di aborto superiore all’amniocentesi non è da tutti condivisa, in quanto avvenendo in un’epoca della gestazione in cui il numero di aborti è di norma più frequente (vale a dire prima del secondo trimestre) è assai probabile che di fatto non sussista un aumentato rischio di aborto del primo rispetto al secondo esame.
Oggi la maggior parte dei medici sono concordi nel dire che il grado di rischio di tutti i test invasivi in gravidanza dipende più dall’abilità e dall’esperienza del medico nell’eseguire la procedura, piuttosto che da tutti gli altri fattori.
L’esito del test è sicuro al cento per cento
Nessuna indagine prenatale potrà darvi la certezza assoluta dello stato di buona salute del vostro bambino.
Questo prima di tutto perché nessun esame, neppure la villocentesi o amniocentesi, sono in grado di diagnosticare tutte le malattie genetiche esistenti. In secondo luogo, esiste pur sempre un margine di errore del 3/ 4 per cento da considerare.
Se decidete di sottoporvi ad una villocentesi, dovrete essere consapevoli che c’è una possibilità intorno il 2 per cento di ottenere un risultato poco chiaro a causa del mosaicismo placentare, vale a dire il fatto che in alcune aree della placenta possono trovarsi cromosomi anormali.
In tal caso, non sarà necessario ripetere il test, ma il medico potrebbe proporvi di effettuare l’amniocentesi o altri test per escludere eventuali patologie.
Dopo quanto tempo saranno resi noti i risultati
Molte donne si chiedono, dopo aver effettuato la villocentesi, quando sarà possibile avere i risultati. L’ attesa in questo caso non dipende dalla volontà nel medico, ma dai tempi che impiega il laboratorio di analisi ad esaminare il campione di cellule prelevato.
Di norma, questo richiede non meno di 2/3 settimane, ma il più delle volte può volerci anche un mese.
Più l’indagine che avete richiesto è accurata, prevedendo lo screening per altre malattie oltre la sindrome di Down e le altre patologie legate ai cromosomi sessuali, più il laboratorio avrà bisogno di tempo per esaminare il cariotipo fetale.
Alcuni laboratori permettono oggi di avere un anticipo dei risultati entro la prima settimana,dietro pagamento di una quota aggiuntiva. Un aspetto piacevole, è che una volta ritirati i risultati, saprete finalmente con certezza anche il sesso del vostro bambino.
Cosa succede se l’esito del test rivela che il bambino ha una malattia genetica
Nella maggior parte dei casi, la villocentesi presenta un risultato negativo alla presenza di difetti genetici. Questo significa che il neonato non presenta malattie ereditarie e che la gravidanza procede correttamente.
Se l’esito del test dovesse essere invece positivo, significa che sono stati riscontrate delle anomalie genetiche. In questo caso, sarà necessario rivolgersi ad un genetista per comprendere meglio il tipo di problema riscontrato.
Purtroppo, anche in caso di esito positivo, sia la villocentesi sia l’amniocentesi non possono dirvi esattamente quanto sia grave il problema riscontrato in vostro figlio, per cui lo specialista potrebbe consigliarvi di fare altre indagini come rilievi ecografici più approfonditi alla struttura morfologica fetale e agli organi interni.
In caso di esito positivo del test alla presenza di malattie genetiche, il medico vi aiuterà anche a capire come sarà la vita del vostro bambino e di quali cure avrà bisogno.
Vi illustrerà anche eventuali interventi cui dovrà sottoporsi per migliorare le sue aspettative di vita future.
E’ inoltre suo dovere illustrarvi i vostri diritti in ordine alla possibilità di interrompere la gestazione:
si tratta infatti di decisioni personali che la donna deve essere libera di fare in assoluta autonomia e libertà.
Se richiesto, alcune strutture sanitarie mettono a disposizione anche la figura di uno psicologo che possa aiutare le future mamme o la coppia a prendere una decisione nel modo più sereno possibile.
Fra i test invasivi come fare a scegliere fra villocentesi o amniocentesi
I test che permettono di conoscere il cariotipo del nascituro sono due: villocentesi o amniocentesi.
Dato che è del tutto inutile effettuarle entrambe, a meno che la villocentesi non dia un esito poco chiaro per via del mosaicismo cellulare, sarete probabilmente chiamate a scegliere fra le due qualora il medico ritenesse opportuno procedere per un’indagine diagnostica di tipo invasivo.
Ora, dato che di fatto entrambi i test possono consentire di individuare alcune delle più gravi malattie genetiche riconosciute, ad eccezione dei difetti del tubo neurale, riscontrabili solo con l’amniocentesi, i fattori che dovrete tenere in considerazione sono:
- il periodo della gestazione in cui è possibile effettuare il test;
- i rischi connessi ad entrambi i due tipi di indagine.
A favore della villocentesi, c’è il fatto che essa può essere effettuata in un periodo della gestazione piuttosto precoce (tra 10 e 13 settimane di gravidanza) per cui, qualora dovessero essere riscontrati dei problemi, sarete ancora in tempo per fare ulteriori indagini o interrompere la gravidanza entro il primo trimestre.
Dato che però oggi molte donne danno la preferenza ad indagini di tipo non invasivo (fra cui il Bitest o il Tritest abbinati al prelievo del sangue per la rilevazione delle alfa- fetoproteine e alla misurazione della traslucenza nucale), valori incongruenti o poco confortanti di questi test potrebbero spingere la donna ad effettuare solo successivamente un esame invasivo, quando ormai l’unica opzione possibile è appunto quella dell’amniocentesi.
A sfavore del prelievo dei villi coriali, e a favore quindi dell’amniocentesi, il fatto che questo secondo esame presenterebbe un tasso di aborto leggermente inferiore rispetto al primo.
Non tutti i medici però sono d’accordo, in quanto il dato sarebbe secondo loro falsato dal fatto che la maggior parte delle interruzioni spontanee avvengono nel primo trimestre, tanto che almeno fino ad ora non ci sarebbero dati concreti che confermano un aumentato rischio di morte intrauterina e rottura delle membrane in donne che hanno effettuato la villocentesi rispetto a quelle che invece non l’hanno fatta.
Per avere un’idea più chiara di consigliamo di leggere anche l’articolo relativo all’amniocentesi.
